Pewarisan Sifat
Gen dan Kromosom
Gen ialah suatu substansi kimia dalam
kromosom yang bertanggung jawab terhadap pewarisan sifat organisme.
Istilah gen pertama kali dikemukakan
oleh W. Johansen. Fungsi gen antara lain sebagai berikut.
1. Mengatur perkembangan dan
metabolisme individu.
2. Menyampaikan informasi genetik
dari satu generasi ke generasi berikutnya.
3. Sebagai zarah tersendiri dalam
kromosom.
Gen terdapat di dalam kromosom, dan
menempati tempat-tempat tertentu yaitu di dalam lokus-lokus kromosom.
Pada sel eukariotik, kromosom berada
di dalam inti sel.Pada saat sel tidak sedang
membelah, kromosom berbentuk
benang-benang halus yang
disebut benang-benang kromatin.
Gen terdiri dari untaian-untaian DNA.
Setiap gen menempati tempat tertentu di dalam kromosom. Tempat suatu gen di
dalam krosomom disebut sebagai lokus gen.
Pada makhluk tingkat tinggi, sel
tubuh (sel somatik) mengandung satu pasang kromosom yang diterima dari kedua
induk/orang tuanya. Kromosom-kromosom yang berasal dari induk betina bentuknya
serupa dengan yang berasal dari induk jantan. Maka sepasang kromosom itu
disebut kromosom homolog. Karena itu jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakan
diploid (2n). Tetapi pada sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah
kromosom yang terdapat di dalam sel somatik. Karena itu jumlah kromosomnya
dinamakan haploid (n). Satu pasang kromosom haploid dari satu spesies dinamakan
genom. Jumlah kromosom yang dimiliki
berbagai makhluk tidak sama.
Kromosom pada manusia dan makhluk
hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
1. Autosom yaitu kromosom yang
mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. Kromosom tubuh (autosom)
manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah.
2. Gonosom atau kromosom seks, yaitu
kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin.
Kromosom seks manusia berjumlah satu
pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang
wanita mempunyai kromosom XX.
Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia
adalah 23 pasang atau 46 buah. Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan
kromosom wanita ditulis 44AA + XX.
Persilangan
Persilangan adalah proses
menggabungkan dua sifat yang berbeda dan diharapkan mendapatkan sifat yang baik
bagi keturunannya.
Orang yang pertama kali menyelidiki
perkawinan silang dan menganalisa hasilnya dengan teliti ialah Gregor Mendel.
Ia mengumpulkan beberapa jenis kacang ercis
(Pisum sativum) untuk dipelajari
perbedaannya satu sama lain dan melakukan percobaan perkawinan silang pada
tanaman ercis tersebut.
Simbol (tanda) yang sering digunakan
dalam mempelajari genetika.
P : induk/parental (orang tua)
F : keturunan/filial (fillus)
F1 : keturunan pertama
F2 : keturunan kedua
Gen biasanya diberi simbol dengan
huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan dinyatakan dengan huruf besar,
sedangkan gen resesif dengan huruf kecil, misalnya:
T : simbol untuk gen yang menentukan
batang tinggi
t : simbol untuk gen yang menentukan
batang kerdil
Simbol tanaman ditulis dengan huruf
dobel, misalnya:
TT : simbol untuk tanaman berbatang tinggi
tt : simbol untuk tanaman berbatang
kerdil
Dari perkawinan silang yang dilakukan
Mendel pada tanaman ercis berbatang tinggi dengan yang berbatang kerdil, maka
semua tanaman keturunan pertama seragam berbatang tinggi. Suatu tanda bahwa
sifat batang tinggi mengalahkan sifat
batang kerdil. Sifat demikian disebut
sifat dominan, sedangkan sifat yang dikalahkan disebut sifat resesif.
Jika keturunan pertama dibiarkan
menyerbuk sendiri, didapatkan keturunan kedua
yang memperlihatkan pemisahan sifat
dengan perbandingan kira-kira 3/4 batang tinggi dan 1/4 batang kerdil.
Percobaan Mendel tersebut di atas dapat diikuti secara
genetik seperti diagram perkawinan
sebagai berikut.
Dari diagram papan catur di atas,
terlihat bahwa keturunan pada F2 adalah:
TT = berbatang tinggi
2 Tt = berbatang tinggi
tt = berbatang pendek/kerdil
Dengan demikian perbandingan tanaman
berbatang tinggi : batang kerdil = 3 : 1.
Sifat keturunan yang dapat diamati atau lihat (misalnya warna, bentuk,
dan ukuran) dinamakan fenotipe. Sedangkan sifat dasar yang tak tampak dan tetap
(tidak berubah karena lingkungan) pada suatu individu dinamakan genotipe
(misalnya TT dan tt).
Anggota dari sepasang gen yang
terletak pada posisi yang sama pada pasangan kromosom disebut alel. Misalnya T
menentukan sifat tinggi pada batang, sedangkan t menentukan batang kerdil. Maka
T dan t merupakan alel. Tetapi andaikan R adalah gen yang menentukan warna
merah bunga, maka T dan r bukan alel.
Homozigot ialah individu yang
genotipenya terdiri dari alel yang sama (misalnya TT dan tt), sedangkan
heterozigot adalah individu yang genotipenya terdiri dari pasangan alel yang
tidak sama (misalnya Tt). Homozigot dapat dibedakan atas homozigot dominan (TT)
dan homozigot resesif (tt).
Fenotipe dua individu dapat sama
meskipun genotipenya berbeda. Misalnya tanaman berbatang tinggi dapat mempunyai
genotipe TT atau Tt. Untuk mengetahui sifat-sifat yang dominan dan resesif pada
manusia,
Persilangan Monohibrid
a.
Sifat Dominan dan Resesif
Perkawinan monohibrid ada yang
menunjukkan sifat yang bersifat dominan saja atau resesif saja, jadi tidak ada
sifat yang bersifat antara atau intermediet.
Contoh :
Tanaman kacang ercis berbunga merah
dikawinkan dengan yang berbunga
putih. Turunan pertamanya (F1)
seluruhnya berbunga merah. Apabila turunan pertama disilangkan dengan sesamanya
ternyata keturunan kedua (F2) terdiri atas tanaman ercis berbunga merah dan
putih dengan perbandingan 3 : 1.
Apabila gen untuk warna merah bunga
dilambangkan M, sedangkan gen untuk warna putih dilambangkan m, proses
penyilangannya akan tampak sebagai berikut.
termasuk warna putih artinya m
bersifat resesif.
Persilangan monohibrid tidak selalu
memperlihatkan sifat dominan resesif, tapi ada pula keturunan yang mempunyai
sifat diantara keduanya. Contohnya pada perkawinan silang tanaman bunga pukul
empat (Mirabilis jalapa). Jika sebuk sari berasal dari tanaman homozigot
berbunga merah (genotipe MM) disilangkan dengan putik dari tanaman homozigot
berbunga putih (genotipe mm).
Diagram persilangannya dapat
digambarkan sebagai berikut.
Maka perbandingan fenotipe F2 adalah
bunga merah : bunga merah muda : bunga putih = 1 : 2 : 1.
Sedangkan perbandingan genotipenya
adalah MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1.
Warna bunga merah hanya terjadi bila
gen M bertemu dengan M. Jika gen m bertemu dengan m dihasilkan bunga warna
putih.
Bila gen M bertemu dengan m
dihasilkan keturunan dengan warna gabungan yaitu merah muda. Sifat ini disebut
sifat intermediet.
Persilangan Dihibrid
Persilangan dihibrid ialah
persilangan dengan dua sifat beda. Contohnya hasil percobaan Mendel pada biji
tanaman ercis. Pada biji ercis, kamu dapat mengamati 2 sifat beda, yaitu bentuk
biji dan warna biji. Kedua sifat beda itu ditentukan oleh gen gen
sebagai berikut:
B : gen untuk biji bulat
b : gen untuk biji keriput
K : gen untuk biji kuning
k : gen untuk biji hijau
Jika tanaman ercis berbiji bulat -
kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman ercis berbiji keriput -
hijau (bbkk), maka semua tanaman F1 berbiji bulat - kuning. Apabila tanaman-tanaman F1 ini dibiarkan
menyerbuk sendiri, maka tanaman ini akan membentuk 4 macam gamet baik jantan
maupun betina, masing-masing dengan kombinasi BK, Bk, bK, dan bk. Perhatikan
diagram persilangan berikut.
Pada F2 diperoleh 4 × 4 = 16
kombinasi, terdiri atas empat macam fenotipe yaitu tanaman berbiji bulat -
kuning (9/16), berbiji bulat-hijau (3/16 bagian), berbiji keriput - kuning
(3/16 bagian), dan berbiji keriput - hijau (1/16 bagian).
Jadi, pada persilangan dihibrid dapat
disimpulkan bahwa pada F2 diperoleh:
a. jumlah kombinasi : 16 macam
b. jumlah genotipe :
9 macam
c. jumlah fenotipe :
4 macam
d. rasio perbandingan fenotipe antara
biji bulat - kuning : biji bulat - hijau : biji keriput - kuning : biji keriput
- hijau adalah 9 : 3 : 3 : 1.
Galur Murni
Galur murni (pure line) adalah
tumbuhan yang melakukan penyebukan
sendiri dan menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat seperti induknya
meskipun ditanam ulang beberapa kali, dan memiliki pasangan gen (alel) yang
sama, yaitu dominan saja atau resesif saja
Pewarisan Sifat pada Manusia
1. Albino
Penderita albino mempunyai gangguan
pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih
(bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat
albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan
alelnya gen A menentukan sifat yang
normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang
normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.
2. Sifat Pengecap PTC
Suatu bahan kimia sintetis phenyl
thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat
merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC
disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan
pahitnya PTC disebut buta kecap
(nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan
T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya
resesif t menyebabkan orang tidak merasakan
pahitnya PTC. Jadi orang yang buta
kecap memiliki genotipe tt.
3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis atau sakit gula adalah
suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia
yang disebabkan karena pankreas
kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan
sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan
jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan luka sukar disembuhkan.
kencing manis disebabkan oleh
kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat
ini ditentukan oleh gen resesif d.
Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua
orang tuanya
normal, maka dapat dipastikan bahwa
kedua orang tua itu heterozigotik.
4. Golongan Darah
Hubungan antara fenotipe dan genotipe
golongan darah dapat digambarkan pada berikut :
Berdasarkan uraian tabel tersebut
dapat dijelaskan bahwa keberadaan antigen A dikendalikan oleh gen IA, antigen B
dikendalikan gen IB. Gen I0 bersifat resesif terhadap gen IA maupun gen IB.
Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat
Menurun
1.
Buta Warna
Orang yang buta warna mengalami
gangguan salah satu tipe sel kerucut (sensor warna), untuk mendeteksi warna
merah, hijau, atau biru. Gejala buta warna yang paling umum adalah buta warna
hijau dan merah. Yaitu ketidakmampuan
untuk membedakan kedua warna tersebut.
Gen buta warna terpaut pada kromosom
X dan bersifat resesif (c). Gen normal
(C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan
berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal
(C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.
XcY : pria buta warna
XCY
: pria normal
XCXC : wanita normal
XCXc : wanita pembawa sifat buta
warna (karier)
XcXc
: wanita buta warna
Jadi jika seorang pria buta warna
menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut.
Hasilnya adalah XCXc yaitu wanita
normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna dan XCY yaitu pria dengan
penglihatan normal.
1.
Hemofili
Hemofili ialah penya kit keturunan
pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini
disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah.
Hemofili diwariskan melalui kromosom
X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat
resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada kromosom
X, bukan kromosom Y.
Hemofili akan muncul jika gen h tidak
bersama gen H.Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks
dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak
dijumpai karena bersifat letal (mati
dalam kandungan).
Genotipe yang mungkin terjadi ialah
sebagai berikut.
XHY
: pria normal
XhY
: pria hemofili
XHXH : wanita normal
XHXh : wanita pembawa sifat hemofili
(karier hemofili)
XhXh
: wanita hemofili (bersifat letal/mati)
Jika seorang wanita normal karier
menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut.
Fenotipe F1 adalah:
XHXH : wanita normal
XHXh : wanita karier hemofili
XHY
: pria normal
XhY
: pria hemofili
Dari diagram di atas, tampak bahwa
fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe
normal (75%) terdiri dari satu orang wanita normal, satu
orang pria normal, dan satu orang
wanita normal karier.
1.
Jari Lebih (Polidaktili)
Polidaktili ditentukan oleh gen
dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita
polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan
kaki) lebih dari 5.
Peranan Persilangan bagi Kehidupan
Manusia
merupakan cara yang penting dalam
pemuliaan untuk menghasilkan bibit hewan maupun tanaman yang unggul.